新生儿出现的酪氨酸血症,根据其发病年龄,是属于急性期,酪氨酸血症新生儿急性期表现为患儿在出生后几天至几周内发病,急性肝功能衰竭,黄疸,厌食,出血倾向,呕吐,皮肤苍白,生长缓慢,肝肿大,病情进展迅速。
需要尽早在医院接受检查,其中多数患者贫血、肝功能异常、低血糖,血清转氨酶及胆红素水平升高,多伴有低蛋白血症,甲胎蛋白水平显著升高。由于凝血因子合成减少,凝血功能异常明显。一些患者肾小管功能受损,出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿,血磷降低,导致肾性佝偻病。
本病主要通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病,降低血酪氨酸及其代谢产物水平,减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。选择低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食。常用药物为4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂,对于饮食及药物治疗效果不良的患者,应及早考虑肝移植,改善生存质量。