新生儿疾病筛查,是对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测,发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断,早期治疗,避免宝宝因肝肾等损害,导致智力体力发育障碍,甚至死亡。
随着现在医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐的降低,而死亡原因中,占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿,约有四至六个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传基因所引起,包括单一金系异常及染色体异常,另一些受遗传及环境的多因子异常,有部分先天代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病,就是危及生命的。