标题的131821染色体可能是指13-三体综合征、18-三体综合征、唐氏综合征。
1、13-三体综合征:
为第二常见的常染色体病,在新生儿中发病率为1/4000~1/10000,发病率随孕母年龄增高而增加。13-三体综合征主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形。其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。
2、18-三体综合征:
发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
3、唐氏综合征:
是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。