红细胞生成性原卟啉病的诊断方面要根据患者从小就容易发生皮肤光敏损害的临床特点,再结合红细胞内游离卟啉的显著增加,尿当中原卟啉阴性作出诊断,诊断难度相对来说并不是特别的大。
与先天性的红细胞生成性的卟啉病鉴别要点是后者的发病年龄更早一些,多在一岁以内出现症状,尿中尿卟啉检查是阳性的。
治疗方面主要是一些药物,第一个是β胡萝卜素片,它是一种自由基清除剂,可以降低皮肤对日光的敏感性,但是在其他的类型的卟啉病的疗效就比较差了。
第二个就是亚铁血红素,可以通过反馈抑制一些酶的活性,然后减少原卟啉的生成。
第三个消胆胺,可以结合卟啉并且促进它们从粪便当中的排泄,取得部分阻断卟啉肠肝循环的作用。
第四个就是活性炭,它是一种比较有效的非吸收性的卟啉结合剂。