红细胞生成性的原卟啉病又叫做原卟啉病。临床表现大多数会在儿童期发病,发病年龄国内有报道是大约在七到九岁之间。临床表现主要是对日光过敏,在日光照射之后会发生皮肤的疼痛、瘙痒、烧灼感,并且会伴有红斑、紫癜、水肿、水泡、血泡、糜烂等等。时限大约是几分钟或一到三个小时之内,随着发作次数的增加和年龄的增长会呈现不同的阶段性特征。
在儿童期面部常常有线条状或麻点样局限型凹陷性的斑痕。在手指或是近端指间的关节等皮肤会有变厚的情况。突然皮肤的增厚是更为明显的。外观比较特殊,面部成蜡样、皮肤呈橘样、口周呈放射样的裂痕,手背呈软柿样。所以有时根据根据特征性的临床表现是可以诊断这个疾病的。