先天性红细胞生成性卟啉病的临床表现大多是在婴儿期发病,所以它的发病年龄要更早一些。
首发的症状常常是尿液呈现红色,出生后不久就出现显著的皮肤光敏的损害,而且可以持续终身,常常会有多毛或者是色素的沉着。
由于卟啉在牙本质内会沉积,会使牙齿呈现棕红色或是褐色,在紫外线灯照射下可以见到有红色的荧光。实验室检查发现尿中卟啉一和粪卟啉一是增加,粪便当中只有粪普林一增加,红细胞内尿卟啉一和粪卟啉一都是增加。紫外线照射检查学当中红细胞,网织红细胞,骨髓幼红细胞都会发出红色的荧光。
治疗方面患者要注意避免光线的直射,严防日晒,暴露的部位皮肤可以涂上凡士林保护。治疗的药物可以用β胡萝卜素片,活性炭,正铁血红素等等,严重溶血性贫血伴有脾大的可以做手术。