诊断原则,需要全面采集病史,进行精神检查和躯体检查,其中详细的生长发育史特别重要,据此可对儿童生长发育情况,做出全面的临床评估,同时根据年龄和智力损害的程度,选择适用于病人的标准化发育量表和、智力测验辅助诊断,国内常用韦氏智力量表评估儿童智商。
诊断标准,智力明显低于同龄人的平均水平,在个别智力测验时,智商低于人群值两个标准差,一般说智商在七十以下,社会适应能力不足,表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷,起病于十八岁以前,多出精神发育迟滞的诊断,必须具备以上三个条件,缺一不可,也就是说只有智力发育不足或者是智商低而能力不低者不能诊断,反之有社会适应能力缺陷而智商不低者这也不能诊断,十八岁以后,任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞,而应该称为痴呆。
病因学诊断,对所有确诊为精神发育迟滞的病人,因通过病史和躯体的相关表现进行相应的检查,包括遗传学、代谢内分泌等实验室检查,以及颅脑的特殊检查,尽量寻找病因作出病因学诊断。