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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2018次

• 唐氏综合征高风险是怎么引起的

  导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 2109次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。正常的人的体内是有两条21号染色体的，而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病，也是孕期重要的产检的筛查目标之一，在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面：第一、早期唐筛或者是中期唐筛。第二、无创DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产，但是有一部分胎儿能够存活，但是这一部分胎儿即使存活，在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。因此，在孕期要重点筛查唐氏综合征，如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊是唐氏综合征，一般都需要放弃胎儿，进行引产。
  语音时长 1:43”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-02-18 26999次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又被称为21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，一般母亲的年龄越大，此病的发生率就会越高。唐氏综合征的患儿主要的特征就是智能落后，特殊面容以及生长发育迟缓，也可以伴有多种畸形，临床表现的严重程度随着异常细胞核型所占的百分比而异。特殊面容包括表情呆滞，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，智能落后是最突出和严重的临床表现。
  语音时长 01:16”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2021-05-02 1250次

• 唐氏综合征是什么病
  你好，唐氏综合症又叫二十一三体综合症或者先天愚型或者down综合症，是由于体内染色体多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合症是孕妇当中胎儿先天性遗传病最常见的一种情况，容易引起胎儿先天性的智商发育障碍以及身体发育迟缓。如果胎儿确定是唐氏综合症，一般都会建议放弃妊娠。
  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-11-26 4804次

• 唐氏综合征是什么
  病情分析：唐氏综合症是先天愚病症，多数是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，有一定的遗传因素，与怀孕期间过多的接触有毒有害的物质也有关系，主要症状是患儿有很特别的面容，智力低下，生活不能自理。意见建议：怀孕期间做好产前检查，16~20周做唐氏筛查，如果检查高风险，需要做进一步的无创DNA或羊水穿刺，可如果确诊是唐氏儿，及早终止妊娠。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-05-21 5303次

• 唐氏综合征是什么病
  唐氏综合征是一种染色体疾病，会严重影响患者的智力、面部特征以及生长发育。如果疑似唐氏综合征症状，应及时就医。唐氏综合征可能是第21号染色体畸变引起的，可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线等因素有关。患者可出现表情呆滞、眼距宽、鼻梁低平、四肢短小、生长发育迟缓、语言表达障碍等
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-09-30 0次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次