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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 1803次

• 唐氏综合征高风险是怎么引起的

  导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 1971次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。正常的人的体内是有两条21号染色体的，而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病，也是孕期重要的产检的筛查目标之一，在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面：第一、早期唐筛或者是中期唐筛。第二、无创DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产，但是有一部分胎儿能够存活，但是这一部分胎儿即使存活，在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。因此，在孕期要重点筛查唐氏综合征，如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊是唐氏综合征，一般都需要放弃胎儿，进行引产。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-02-18 26785次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又被称为21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，一般母亲的年龄越大，此病的发生率就会越高。唐氏综合征的患儿主要的特征就是智能落后，特殊面容以及生长发育迟缓，也可以伴有多种畸形，临床表现的严重程度随着异常细胞核型所占的百分比而异。特殊面容包括表情呆滞，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，智能落后是最突出和严重的临床表现。
  语音时长 01:16”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2021-05-02 1187次

• 唐氏综合征是什么病
  你好，唐氏综合症又叫二十一三体综合症或者先天愚型或者down综合症，是由于体内染色体多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合症是孕妇当中胎儿先天性遗传病最常见的一种情况，容易引起胎儿先天性的智商发育障碍以及身体发育迟缓。如果胎儿确定是唐氏综合症，一般都会建议放弃妊娠。
  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-11-26 4604次

• 唐氏综合征是什么
  病情分析：唐氏综合症是先天愚病症，多数是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，有一定的遗传因素，与怀孕期间过多的接触有毒有害的物质也有关系，主要症状是患儿有很特别的面容，智力低下，生活不能自理。意见建议：怀孕期间做好产前检查，16~20周做唐氏筛查，如果检查高风险，需要做进一步的无创DNA或羊水穿刺，可如果确诊是唐氏儿，及早终止妊娠。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-05-21 5303次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏综合征是什么意思
  唐氏综合征是一种由21号染色体异常引发的染色体疾病。如果身体出现不适症状，应及时就医。唐氏综合征主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时、受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，从而造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。也可能与遗传、母亲高龄、致畸物质等因素有关。患者通常存在严重
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-08-23 0次