软骨发育不全是什么遗传病

软骨发育不全通常情况下考虑是指小儿软骨发育不全,是一种常染色体显性遗传病,患者临床表现为短肢型侏儒,但智力发育良好,建议及时进行药物治疗或者是手术治疗,可以在一定程度上矫正畸形,具体如下。

1、药物治疗:药物方面主要是使用重组人生长激素注射液进行治疗,可以促进软骨细胞生长和分化,促进骨骼发育,有利于增加患儿的身高。

2、手术治疗:对于股骨和胫骨的内翻畸形的患者,在早期可行胫骨上端的骨骺阻滞术,到了成年期,由于椎管狭小,可伴有多发性椎间盘突出,可压迫脊髓和脊神经,引起背痛,坐骨神经痛,甚至造成瘫痪,可以做椎间盘摘除术。 

建议患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态,积极配合治疗,注重生活管理,帮助缓解症状,也应该定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。

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