成骨不全是什么遗传病

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医生主讲实录

成骨不全是一种先天性的遗传性疾病,常常有家族的遗传病史,主要是基因突变导致的,根据基因突变可分为四到十一种类型。

主要的病变是胶原纤维不足或者结构异常,常常伴有全身性的结缔组织性疾病,所以病变不仅仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,比如累及眼部,皮肤和牙齿,引起上述器官的损伤或者病变。从遗传学角度来看,又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,主要是一型胶原蛋白不足或者是一型胶原蛋白异常引起的。

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