进行性骨干发育不全是什么?

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医生主讲实录

进行性的骨干发育不全,又称增殖性的骨膜炎,以及对称性,硬化性厚骨症,主要是染色体显性遗传性骨病,本病的主要特点是全身性的,对称性的骨发育异常为临床表现的一组疾病。

骨骺一般是正常的,但有时候病变严重以后,也会侵蚀骨构,所以有人主张进行性骨干发育不良,为进行性骨干以及骨骺发育不良症,如果病人长骨受累,导致患者运动障碍,以及骨痛,如果侵蚀颅骨,会导致颅骨的硬化,引起听力,嗅觉减退,或者丧失情况。

主要的临床表现是四肢长管骨受累,引起肢体疼痛,肌肉无力情况,大多数发病于婴儿期,导致婴儿身体发育减慢,下地活动减慢,走路时步态不稳,容易出现鸭摆步态,并且出现了消瘦,矮小以及不能跑跳的活动,体检会发现下肢肌肉萎缩,并且有皮肤脂肪变薄,以及下肢弯曲畸形的情况,如果侵蚀了颅骨,会导致颅骨的变大,前额的突出,以及性发育迟缓。

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