先天性巨结肠主要是由于痉挛段的肠管,肠壁肌间和黏膜下的神经丛内缺乏神经节细胞,就会导致肠管的肥厚,扩张,所以就会导致胎便的排出延缓,顽固性的便秘和进行性的腹胀。正常的宝宝一般在生后48小时以内胎便就排完了,而先天性巨结肠宝宝一般在生后24~48小时内都没有胎便排出,或者仅有少量的胎便排出,甚至有的1~2周才排便1次,如果不进行灌肠则不排便,还会出现进行性的腹胀,腹壁看起来紧张,发亮,可以看到静脉曲张,有的甚至会引起膈肌的上抬,造成呼吸困难。
另外,还会出现反复的呕吐,甚至可以见到呕吐大便样的物质,长期的腹胀,便秘就会使宝宝的食欲下降,引起营养不良和发育迟缓。