血友病是一组具有遗传性的凝血功能障碍的出血性疾病。70%以上的血友病患者是通过遗传的方式获得血友病,主要是由于父亲或者母亲是血友病的患者或者是血友病致病基因的携带者。
一旦发生了血友病,没有治愈的方法。所以可以通过产前诊断的方法来有效地降低血友病患儿出生率。对于有血友病家族史的家庭来说,血友病的产前诊断是非常有必要的,可以通过孕12周到14周绒毛膜穿刺或者孕17周以后,通过羊水穿刺进行了产前基因诊断,但是仍然有1/3的血友病患儿是新生的,没有患病的家族史。这可能是由于基因突变所引起来的。通过孕早期绒毛穿刺和孕中期羊水穿刺进行产前基因诊断,可以诊断出大部分的血友病患儿。