房间隔缺损可通过患者的症状体征,辅助检查来诊断。对于小的房间隔缺损儿童时期,一般无症状,随年龄增长症状逐渐显现,劳力性呼吸困难为主要表现,继之可发生室上性心律失常,特别是房扑,房颤,而使症状加重。
体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进,呈固定性分裂,并可闻及2-3级收缩期喷射性杂音。辅助检查心电图可有电轴右偏,右室肥大,右束支传导阻滞等表现。X线检查可见右房右室增大,肺动脉段突出及肺血管影增加。超声心动图:二维超声心动图可显示房间隔回声失落,右心负荷过重,彩色多普勒超声心动图可显示心房水平分流,经食管超声可更准确地测量房间隔缺损大小和部位。