先天性巨结肠是由于肠道发育畸形而引起的先天性的疾病,所以一般生下来的时候就已经出现了,患儿主要表现为在生后24~48小时内没有胎便,或者是仅有少量的胎便排出,于生后2~3天就会出现低位性的肠梗阻,然后出现顽固性的便秘,有的3~7天甚至1~2周排便一次。
另外还伴有反复的呕吐,量不多,呕吐当中还含有少量的胆汁,严重的可以看到粪样的液体,加上长期的腹胀便秘,就使患儿的食欲下降,引起营养不良,吸收障碍,从而导致发育迟缓,所以,当宝宝生后就出现了胎便排出延迟,或者是不排胎便,并且伴有腹胀呕吐就应该考虑本病。