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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8418次

• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2852次

• 多囊肾基因筛查有用吗
  多囊肾基因筛查是非常有意义的。多囊肾是肾小管的一种遗传性的疾病，这种疾病分成两种类型，第一种是儿童型多囊肾，第二种是成人型多囊肾。对于儿童型多囊肾，在产前行彩超检查，就可以发现胎儿的肾脏出现了囊性病变，这时候就有很大的提示作用，再结合患者的家族史，那么基本上就可以考虑是多囊肾了。但是对于成人型多囊肾，应用这种诊断方法效果就比较差了。因为这种多囊肾在中年以后才逐渐发病，在胎儿时期，儿童时期以及青少年时期，患者的肾脏都是正常的，没有出现囊肿。这时候行基因筛查对于诊断这种疾病非常有意义。一旦发现了胎儿有这种疾病，那么要慎重的作出选择。如果没有这种疾病，那么就可以放心要这个孩子了。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-09-25 2000次

• 多囊肾可以做精子筛查吗
  一般来说，多囊肾是不可以做精子筛查来明确的。多囊肾往往是属于常染色体显性遗传病，因为多囊肾要做精子筛查的病人往往是成人，而且多囊肾临床上比较多的也是以成人型多囊肾为主。而幼儿型多囊肾往往是很难长大的，一般在比较小的年纪就可能因为肾功能衰竭导致死亡，像这种可以长大的病人往往是属于成人型多囊肾。要筛查这种多囊肾往往需要进行染色体的筛查，进行查染色体是否存在基因突变。针对胎儿也可以进行筛查，比如在怀孕期间可以对子宫羊水进行穿刺，然后来筛查染色体是否有突变，是否存在发病多囊肾的可能。
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  熊思清 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-03-26 1827次

• 采集足底血可筛查耳聋基因吗
  病情分析：采集足底血一般不可筛查耳聋基因。临床上一般采足底血可做苯丙酮尿症或遗传代谢等疾病的筛查。而耳聋基因的筛查是需要采正常静脉血管里的血。意见建议：造成影响听力的原因有很多，其中耳聋的基因只是一部分，这种基因的表达是无法预防的，只能在疾病发生时给予对症处理。平时对于预防耳聋还可以尽量不用而毒性的药物，出现耳聋时应该到当地医院就诊，对耳聋的性质做出判断，及时给予对症处置。
  张春明 主治医师鹤岗市人民医院

  2020-08-23 2304次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-30 5909次

• 唐氏筛查能查多囊肾吗
  唐氏筛查是不能查出多囊肾的，因为唐氏筛查是检查21三体综合征，它是检查先天性愚型，也是先天性智力障碍的一种疾病。多囊肾的筛查，一般针对孕妇进行羊水DNA检查来进行筛查，如果说怀孕的孕妇或她的爱人有多囊肾这种疾病，应该对她进行严格的筛查，比如进行羊水抽取，然后在进行DNA的检测，可以查出是否有多囊肾。
  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-24 117次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 642次