唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止,还没有明确的病因,或者是明确的基因,与唇腭裂相关。目前科学研究发现,大概有12%到16%的病人,发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人,发生是与基因MSX1相关的,与其它基因相关的唇腭裂呢,就更少了。所以总的来说,目前已知与基因相关的,先天性唇腭裂的发生是不到20%的,所以基于目前的科技水平,采用基因筛查的方法,进行唇腭裂的预防和诊断,还是不现实的。
唇腭裂基因筛查
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哪些人需要做耳聋基因筛查在我国目前可以对任何群体的人,都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里,有些人是隐性的遗传,没有进行表达,那么在下一代的时候,可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后,能够做一些预防,避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长,我们更要进行耳聋基因的筛查,以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿,我们不仅要做听力的筛查,同时要做基因的筛查,这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人,我们都可以做耳聋基因的筛查。01:27
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腭裂厉害还是唇腭裂厉害先天性腭裂,主要影响的问题就是发音的问题。如果孩子存在着先天性腭裂,他可能发音就是有很明显的鼻音。那么腭裂手术是一个比较常规的手术,修复起来,绝大多数孩子就可以获得比较好的语音。即使是一期修复,声音还是存在着问题,等到三到五岁的时候还可以进行进一步的咽成形术。那么只要经过正规的治疗,手术加上常规的语音治疗,就可以获得比较好的发音的效果。对于唇腭裂来说,唇裂的修复是恢复上唇的连续性,那么对于完全性唇裂在恢复了上唇的连续性以后,他就可以获得比较好的吸吮功能。目前比较主流的唇裂修复方法,在医生熟练的技巧之下,多数都是可以恢复到一个比较好的形态的。即使是随着孩子生长发育,形态出现了其它的瑕疵,那么在青少年或者是成年的时候,我们采用整形外科手段,也是可以获得比较好的形态的。唇腭裂的孩子,不管从形态和功能来说,绝大多数孩子在长大之后都可以获得很好的修复,从而获得很好的社会功能。01:51
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唇腭裂基因检查唇腭裂基因检查,检查什么基因,唇腭裂没有明确的基因,所以,目前来说还不能够确定要检查哪种基因能够完全检查出唇腭裂,或者说能够排除唇腭裂。唇腭裂一般我们还是通过B超来发现,怀孕五个月就可以B超能够发现部分的唇腭裂的患者,当然,隐性的唇裂或者是隐性腭裂的患者,是很难看到,宝宝体位不佳的情况下,B超也是很难看到,所以,B超也是存在着漏诊,唇腭裂目前来说没有非常明确的基因检查。语音时长 01:14”
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遗传耳聋基因筛查耳聋有环境因素和遗传因素共同作用所致,人工耳蜗植入式是治疗耳聋的最佳方法,因此,耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不一定要做,但对于具有耳聋家族史的患者进行基因筛查,可以在一定程度上发现致病突变,基因位点,对携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生,对听力损失的新生儿进行基因,将有望明确病因及预测,对尽早采取干预措施提供依据。语音时长 1:15”
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唐筛可以查出唇腭裂吗病情分析:唐筛不可以检查出唇腭裂。唐筛的主要目的是为了检查21-3体,18-3体,13-3体和神经管畸形。与唇腭裂没有明显的关系。意见建议:唇腭裂的检查通常是20~24周之间的B超排畸筛查检查出来。唇腭裂并不属于一种严重的畸形,通过新出儿出生后的手术修补大多可以改善,并不影响远期发育。
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小排畸查唇腭裂吗病情分析:我们一般是大排畸的B超检查唇腭裂,大排畸的B超一般安排在20~24周,小排畸的B超一般安排在28~30周,在大排畸B超时,我们既可以发现是否有唇腭裂。小排畸检查也会重新检查一次。意见建议:唇腭裂是一种常见的胎儿畸形,但大多不严重,可以在出生后及时的通过手术治疗进行修补。修补后改善对胎儿的吸吮能力影响,并不影响新生儿的远期发育。
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唇腭裂基因检查唇腭裂基因检查,检查什么基因,唇腭裂没有明确的基因,所以,目前来说还不能够确定要检查哪种基因能够完全检查出唇腭裂,或者说能够排除唇腭裂。唇腭裂一般我们还是通过B超来发现,怀孕五个月就可以B超能够发现部分的唇腭裂的患者,当然,隐性的唇裂或者是隐性腭裂的患者,是很难看到,宝宝体位不佳的情况下,B超也是很
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唇腭裂治疗步骤唇腭裂的治疗步骤需要根据宝宝的实际情况来决定,如果只是单纯的唇裂,需要经过术前正畸手术修复和后期的鼻畸形的矫正。如果唇裂还伴有牙槽嵴裂和腭裂,则宝宝需要经过一系列的去裂治疗,在修复唇裂之后,在后期还修复腭裂。如果宝宝有发音问题,说明他的腭咽闭合功能不全,还需要在4到6岁的时候做咽成形术,在9到11岁