先天性儿童肾病综合征的肾脏体积和重量是正常肾脏的2到3倍,肾单位也会明显的增多,光镜下没有特异性的病变。一般出生之后一个月,肾脏可以出现皮质小管的囊性改变和增生性的肾脏损伤,最终小囊内的上皮细胞扁平刷状缘结构消失,小管萎缩,晚期可以见到终末期肾病病理的改变。免疫荧光学检查一般是阴性的,但是可以看到IgM和c3的沉积,电镜下所见几乎与年长儿肾病综合症没有特异性的差别。肾小球上皮细胞会出现足突融合的现象。
先天性肾病综合征,有可能是肾畸形所导致的,也有可能是遗传性的肾脏疾病,也有可能是其它类型,比如免疫性肾脏疾病或者感染性的肾脏疾病也是比较多见的。