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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9885次

• 什么是唇腭裂

  唇腭裂是面部常见的先天性畸形，大概的发病率在千分之1.8左右。那么唇腭裂就包括了唇裂和腭裂。腭裂的发病原因主要是在胚胎时期，我们的外侧腭突、内侧腭突，以及鼻纵隔，相互融合失败而导致的。腭裂根据严重程度的不同，可以分为软腭裂和二度腭裂、三度腭裂，同时又包括了单侧的腭裂和双侧的腭裂。腭裂的患儿往往会影响患者的吞咽功能和语音功能，需要进行腭裂修复手术。我们常规的腭裂修复手术，一般在患者的10到12个月大小的时候进行。那么这个时期修复腭裂，不单可以改善患者的吞咽功能，最主要的还可以使患者形成正常的语音功能。那么腭裂不单需要进行腭裂的修复手术，还需要在腭裂术后进行正规的语音治疗，才能获得良好的效果。

  

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  王永前 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-20 39991次

• 染色体畸变
  染色体畸变，是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生了变化，每种生物的染色体数目和结构的是相对恒定的，但在自然条件和人工因素的影响下，可能发生数目以结构的变化，导致生物的变异，染色体疾病包括染色体数目变异和染色体结构变异，发生染色体畸变的原因呢可能于下几种：一、母亲受孕时年龄过大，孕母年龄越大，发生染色体病的可能性越大，可能与母体染色体畸变、软死老化有关系。二、放射线，人人的染色体能对辐射较为敏感，孕妇在接受放射线后发生染色体畸变，危险性会增加。三、病毒感染，传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。四、化学因素，许多化学药物抗代谢药物和毒物，都能导致染色体的畸变。五、遗传因素，染色体异常的父母，可能遗传给下一代。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-09-12 19981次

• 胎儿染色体
  胎儿染色体是指胎儿的遗传物质，染色体是胎儿遗传物质DNA的载体，它一般包括46条染色体，分为23对，其中第1到22对称为常染色体，第23对称为性染色体，包括两种，一种是XX，一种是XY。染色体编码了胎儿的所有的生物活动规律，孕期是要检测胎儿的染色体是否正常的，常见的检测胎儿染色体有问题的方法，包括：唐氏筛查、无创DNA、以及羊水穿刺。对于普通的孕妇来说一般选择做唐氏筛查或者是无创DNA，如果唐氏筛查和无创DNA是高风险,或者合并其他一些因素，如高龄产妇大于35岁，既往分娩过有胎儿染色体问题的胎儿，那么这种情况下就要直接选择做羊水穿刺。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-13 20557次

• 唇腭裂和染色体有关吗
  病情分析：唇腭裂的发生与胎儿的染色体不一定有关联。单纯的唇腭裂发生，大多是由于遗传因素或者是孕早期环境因素的影响所导致。意见建议：如果除了唇腭裂以外，还发现胎儿有其它形式的畸形，需要考虑是由于染色体的因素而导致的胎儿多发畸形。建议进行染色体的检查，染色体的检查以18周左右的羊水穿刺为诊断标准。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2020-06-29 1003次

• 脑积水和染色体有关吗
  脑积水与染色体有一定的关系，但脑积水主要是由先天性或后天性因素造成的脑室系统阻塞、脑脊液吸收障碍或分泌过多等原因所致。有些染色体疾病会出现脑积水，但这不是必然的关系，要仔细的寻找病因，脑积水是因脑部系统有某个部位发生闭塞, 引起脑室扩张积水，从而挤压正常脑组织，采用超声波检查较为可靠。
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-11-29 1901次

• 唇腭裂是哪个染色体异常
  唇腭裂属于先天性发育畸形的现象，可能与染色体异常是有关系的，但是不能确定是哪个染色体异常。唇腭裂是一个多基因的疾病，目前没有确切的证据到底是几号染色体发生异常，此外女性妊娠期早期不健康的生活习惯，如抽烟、酗酒、接触放射线、发生感染性疾病等，都有可能诱发胎儿唇腭裂的发生。目前通过大排畸B超的应用可以很
  王利一 主任医师北京医院

  2022-02-23 603次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次