根据诊断选择检查项目。比如当婴儿期有惊厥史、神经发育倒退、尿有异味、毛发颜色淡、酸中毒时,要检查血液氨基酸和尿有机酸。
对伴有白内障、肝脏肿大的,要做尿还原糖检查。有阵发性呕吐、代谢性酸中毒,要做血氨检查。有贫血和异食癖者,要做血铅检查。
有肢端皮炎者,要做血锌检查。有面容粗犷、肝脾肿大、骨骼畸形、角膜混浊的,要做尿粘多糖检查。有不自主运动、肝硬化、角膜环者,要做血铜和铜蓝蛋白检查。
有多发畸形、孤独症、家族智力低下者,要做染色体分析。来自缺碘地区的,要检查甲状腺功能。有怀疑脑部肿瘤的,要做头颅CT或磁共振。