先天性巨结肠的典型表现,是出生以后胎便排出延迟,在生后48小时内仍然没有胎便排出,或者仅仅排出少量胎便,此后会出现顽固性的便秘以及腹胀,有时也会有少量排便。
如果孩子的大便是正常的,基本就可以排除先天性巨结肠的可能。有一些孩子在出生后,会出现胎便排出延迟,但是通过灌肠等处理后,以后大便正常,这时主要考虑是胎粪黏稠所导致的胎便排除延迟,而不考虑是先天性巨结肠的可能。
胎便排出延迟,除了见于先天性巨结肠,胎便黏稠以外,还有可能是由于肠道闭锁所引起,这时也会出现生后没有正常胎便排出,需要进行手术治疗。