地中海贫血之所以被称为地中海贫血,是因为最早的时候,这种疾病是在地中海地区被发现,又称为海洋性贫血,或者是珠蛋白生成障碍性贫血。
它是一种遗传性的疾病,主要是由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或者是不足,患者容易发生溶血性贫血。发生地中海贫血的时候,患者可以出现贫血,还可以有肝脾肿大进行性加重,黄疸,并且有发育不良的表现,患者可以有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出或者是臀状头等。
对于地中海贫血的患者,输血是其最主要的治疗方式,最好是输入洗涤的红细胞,以避免输血反应。经常输血的患者还需要使用去铁胺来增加铁从尿液和粪便的排出。