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医生主讲实录

结节性硬化症属于遗传性疾病,一般是常染色体显性遗传,主要引起神经和皮肤的改变,所以也叫神经皮肤综合征。结节性硬化症,它可以出现皮肤损害,主要表现为三角区的皮脂腺瘤。可以引起神经系统的损害,主要表现为癫痫或者是进行性智能减退,还有一部分病人出现神经系统的锥体外系反应。

有一部分病人表现为视网膜胶质瘤,还有一部分病人会引起肾脏的病变,也叫肾脏结节硬化症。肾脏的病变主要表现为肾血管平滑肌脂肪瘤,也叫错构瘤或者是肾囊肿。主要表现为血尿、蛋白尿、高血压以及腹部的包块。

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