结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,为遗传性疾病。根据受累部位的不同,有不同的临床表现,典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等,一般在儿童期发病,并且男性儿童多于女性。具体表现包括以下:
第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。
第二、还包括甲床下的纤维瘤,以及身上的一些色素减退斑。神经系统损害包括癫痫、智能减退,一般进行性加重,眼部也会有症状。一半的患者会出现视网膜胶质瘤的情况,同时还可能会伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变等。