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• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2743次

• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8309次

• 耳聋基因有查的必要吗
  耳聋基因检查是非常有必要的，主要用于指导抗生素的应用，抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖类抗生素，如庆大霉素、链霉素、卡拉霉素等。因其价格便宜疗效好，在临床上被广泛应用。用药途径包括静脉肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用，氨基糖类抗生素有耳毒性和肾毒性。其中一部分患者，对此类药物及其敏感，少剂量短时程应用此类抗生素后有可能发生耳聋。所以说基因检测，可以有效的检测，患者是否可以饮用此类药物。还有就是可知道部分耳聋患者，减缓耳聋的发展。大前庭水管综合症是常染色体隐性遗传疾病，是一种内耳发育畸形及联系前挺和颅腔的管道变得异常扩大。颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏结构引起听力下降。基因检测可以避免头部外伤等原因引起的颅压增高，损伤内耳从而简化耳聋的发展，还可预测人工耳蜗植物的疗效。
  语音时长 1:49”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 4001次

• 耳聋基因有没必要查
  耳聋基因是非常有必要进行检查的，现在耳聋原因中有60%都是由于遗传因素所引起。平均每一百人中就会有六个携带耳聋突变基因的。而耳聋突变基因并不一定都会显示出来，因为他们都是隐性遗传，所以对于耳聋突变基因携带者来说，他们的表现和其他人无异，听力也正常，但是基因上却携带着耳聋突变基因。所以耳聋基因检查就显得尤为重要，当父母双方同时都携带同一种耳聋致病基因，他们结合后就会有25%的机会生出聋儿，这也就是为什么那么多明明听力很正常的父母还会生出聋儿的原因。另外很多聋儿也并非出生后听力不正常，而是随着生长发育还有周围环境的影响逐渐显示出来。
  语音时长 1:30”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 8656次

• 视网膜母细胞瘤查基因有必要吗
  病情分析：视网膜母细胞瘤查基因是非常有必要的，特别是第1个孩子有这个疾病，想要第2个孩子的时候，必须要进行遗传咨询和基因的筛查，因为这个疾病很有可能就是基因突变导致的。只有进行基因的筛查，才能够知道具体的发病原因是什么。意见建议：平时一定要高度重视眼部的健康，一定要尽最大可能的减小这个疾病的发病率，因为这个疾病对眼睛的危害是非常大的，即使是出现了这个疾病，也应该尽快的进行治疗，积极的保住眼球。
  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2020-08-02 1401次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-30 5709次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 642次

• 婴儿眼底筛查有必要吗
  婴儿眼底筛查通常是有必要的，但是前提条件是要达到一定的筛查标准。不是所有的婴儿都需要做眼底筛查，但是如果婴儿是32周以下的早产儿、低出生体重儿、或者有长期高浓度吸氧史或在重症监护室治疗过的新生儿，那就非常有必要进行眼底筛查。因为这些婴儿发生视网膜病变的几率在60%左右，如果孕期更短的新生儿，视网膜病
  田彦杰 主任医师北京大学第三医院

  2022-05-23 1904次