Lynch综合征是常染色体显性遗传病,患者存在MMR基因的种系突变,通过基因检测的分子诊断可以及时发现Lynch综合症患者。
DNA错配修复基因发生种系突变是Lynch综合症患者发病的遗传学基础。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变的四个错配修复基因。错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个核苷酸的错误配对,其发生突变引起微卫星不稳定,DNA复制不能正常进行或遗传信息发生错误传递。大约70%的Lynch综合症患者是由MSH2和hMLH1突变所致,其余30%多由MSH6和PMS2突变所致。