进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。本病根据发病年龄、肌肉萎缩分布、病程及预后分为七大类,其中假肥大型肌营养不良是儿童时期最常见、最严重的一型。
本病患儿在出生时运动发育基本正常,早期坐、立、行走、跑等运动行为的发育跟同龄孩子没太大差异,但是在行走后逐渐出现步态不稳、易跌倒、行走无力等。大多数10岁以后丧失独立行走能力、20岁前大多出现吞咽和呼吸困难,最后死于吸入性肺炎等继发感染。本病目前无特效治疗方法,主要是通过支持和对症治疗,以提高患儿的生活质量,并延长生命。