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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2161次

• 唐氏综合征高风险是怎么引起的

  导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 2168次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  唐氏综合症，又叫二十一三体综合症，是指胎儿体内存在有三条21号染色体，是引起胎儿智商发育障碍和身体发育障碍的一种严重的遗传性疾病。在孕期主要是通过唐氏筛查，来判断唐氏综合征的发生风险。孕期主要是通过查血以及结合孕妇的孕周，还有年龄来判断唐氏综合征的风险值。一般情况下，唐氏综合征的截断值是1：270。正常情况下，如果风险值大于1:270就认为是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。如果风险值介于1:270到1：1000之间，一般认为是临界值，这个情况需要做无创DNA进行进一步的确定。如果风险值低于1:1000，一般认为是低风险，一般不需要做进一步的检查，只需要把其他的常规产检做好就可以。唐氏综合征的临界风险，从本质上来说，还是一种低风险，只是这个风险值容易接近于截断值。这个情况通过无创DNA进行进一步的检查，一般情况下胎儿都是没有问题的，不用过度紧张。
  语音时长 1:36”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-10 23661次

• 唐氏综合征风险率
  唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体，又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓，表现为智商为先天性愚型，在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。目前检测唐氏综合征风险率的常用办法，有以下几种，第一种，唐氏筛查；二，无创DNA；三，羊水穿刺。无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查，报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千，那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。
  语音时长 01:25”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-12-24 9483次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  病情分析：唐氏筛查临界风险，不是很严重，这并不代表胎儿一定就是唐氏儿，这就是平常所说的灰值。唐氏筛查并不是直接确诊，处于临界状态或者高风险，都要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查确诊。意见建议：建议孕期要定期做好产检。如果是唐氏儿，不建议留下胎儿，要尽快做终止妊娠手术。如果检查没事，可以继续妊娠，注意保持阴部干燥卫生。
  侯杰 主治医师中国人民解放军第203医院

  2020-07-29 1603次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  病情分析：唐氏综合征临界风险不是太严重，并不是说这个胎儿就一定是存在唐氏综合征，还需进行羊水穿刺或更高级的检测方法，进一步进行检测才能确诊。意见建议：唐氏综合征有高风险、低风险、临界风险，临界风险在临床上比较常见。孕妇不放心的可要求做更进一步的高级检测来确诊。在孕期要定期到医院进行产检，完善相关检验检查项目，保证营养均衡，饮食多元化，适量的运动。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2021-05-29 1102次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  唐氏综合征临界风险一般不严重。唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位，头发细软且较少。患儿还常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征临界风险通常是在做唐氏
  荣春红 副主任医师中日友好医院

  2022-10-24 152次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次