肥厚型心肌病的临床表现包括心悸、胸痛、劳力性呼吸困难和猝死。伴有流出道梗阻的患者可出现晕厥。部分患者可无自觉症状,因此只在体检中发现。
体格检查可以发现心脏轻度增大,听到S4,流出道梗阻患者在胸骨左缘第三到四肋间可以听到粗糙的喷射性收缩期杂音,心尖部也常听到收缩期杂音。
心电图表现左心室肥大,2、3aVF、aVL或V4、V5导联出现深而不宽的病理性Q波为本病的特征。各种心律失常常见,心尖部肥厚的患者可在心前区导联出现巨大的倒置T波,超声心动图左心室腔变小,室间隔非对称性肥厚,舒张期室间隔的厚度与后壁之比大于等于1.3,左心室流出道狭窄,有梗阻的患者二尖瓣前叶收缩期前向运动。