肥厚型心肌病最常见的症状,是劳力性呼吸困难和乏力,其中前者可达90%以上,夜间阵发性呼吸困难较少见,三分之一的患者可有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤,部分患者有晕厥,常于运动时出现,与室性快速心律失常有关,该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
在体格检查时,肥厚型心肌病患者可以见心脏轻度扩大,可闻及第四心音,心尖部也可常听到收缩期杂音。增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施,如含服硝酸甘油,应用正性肌力药等均可使杂音增强。相反,减弱心肌收缩力或增加心脏后负荷的因素,如使用β受体拮抗剂,取蹲位等均可使杂音减弱。