巨幼细胞性贫血属于营养不良性贫血,主要是由于缺乏叶酸或维生素B12而引起的。由于叶酸和维生素B12的缺乏,导致了细胞核DNA合成的障碍,根据缺乏物质的种类,可以分为单纯叶酸缺乏性贫血;单纯维生素B12缺乏性贫血;以及叶酸和维生素B12同时缺乏性贫血。
根据病因可以分为食物营养的不够,主要是由于叶酸和维生素B12摄入的不足。或者是由于吸收的不良,主要见于胃肠道疾病,肝病和某些抗肿瘤的药物会引起叶酸和维生素B12代谢的异常。哺乳期或者是孕妇需要量增加又没有给予足够的补给,这个时候就会引起巨幼细胞性贫血。