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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8801次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1026次

• 膈疝宝宝染色体异常的多吗
  先天性膈疝一般50%的与染色体异常有关，而且胎儿常常合并有神经管以及心血管的畸形，另外的50%与其他致畸因素有关，通常会导致胎儿肺部发育不良，母体羊水过多等等。胎儿如果出现膈疝问题，一般常见的位置在左右侧，肠管，胃泡或者肝脏等，且母体伴有羊水过多现象，可进一步做MR检查，如果检查只是轻微的膈疝，没有疝空或者疝孔比较小，且胎儿没有明显异常，可以继续观察。如果情况比较严重，或者合并其他疾病，可根据自身条件，选择产时胎儿手术，或者出生以后进行新生儿外科手术。
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  陈立权 主治医师六安市人民医院

  2020-01-03 1803次

• 胎儿膈疝跟染色体
  胎儿隔疝跟染色体到底有多大关联，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺损和薄弱点外还与下列因素有关：1、胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度、各种引起腹内压力增高的因素，如弯腰、排便困难和怀孕均可促使腔内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。2、随着年龄增长膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管管裂孔扩大，贲占或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。3、局部外伤，尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂，建议理论上膈疝是可以治疗的，但风险很大，十分严重的膈疝因发育不良预后很差，建议到医院超声检查。
  语音时长 1:47”
  景占英 主治医师长春市儿童医院

  2018-12-21 1430次

• 膈疝是染色体问题吗
  是与染色体有关系的，膈疝的发生是与胎儿在分化发育时受到药物或者外在环境的影响后影响了膈肌的发育，所以才造成了膈疝的发生。要是确诊了是胎儿先天性隔疝，建议一定要引产的。胎儿先天性隔疝，有50%与染色体异常有关，常合并有神经管畸形及心血管畸形。
  林嘉宝 主治医师南方医科大学南方医院

  2018-12-05 1503次

• 膈疝宝宝染色体异常的多吗
  病情分析：如出生的小宝宝患有膈疝，导致的病因可能与遗传因素有关也能与环境因素有关，具体的病因尚不明确。婴儿先天性膈疝一般有一半与染色体不正常有关。意见建议：建议小宝宝患有膈疝及时就医进行治疗，一般通过手术都是可以治愈的，手术后一定要注意卫生，防止感染的发生。另外让宝宝保持良好的身体状况是对手术有很大的益处的。
  张东发 副主任医师朝阳市第二医院

  2019-12-02 802次

• 胎儿染色体异常会怎样
  胎儿染色体异常可能会导致孕早期胚胎停止发育或自然流产、染色体病等。胎儿染色体异常一般与家族遗传有关，如父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。同时备孕期或者孕期接触辐射物、化学成分、长期吸烟、喝酒等，或者孕妇年龄偏大等，也会导致胎儿染色体异常。胎儿染色体异常通常可导致以下情况出现。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 33次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次