肢端肥大症是一种因生长激素过度分泌所引起的内分泌代谢疾病,发生于青春期前、骨骺未闭合者,表现为巨人症。在垂体生长激素瘤中约占5%,发生在青春期后骨骺融合,则表现为肢端肥大症。
生长激素分泌过多的原因主要为垂体生长激素瘤和垂体生长激素细胞增生,发病年龄以中青年多见,无明显性别差异,有95%-98%的肢端肥大症患者主要发病原因为垂体生长激素瘤。其他肢端肥大症相关的病因包括下丘脑原位、垂体部位、异位促生长激素释放激素肿瘤、异位生长激素瘤无症状性垂体生长激素瘤和生长激素细胞癌等。
表现主要是一些生长激素过度分泌的表现,比如骨骼和皮肤的改变,表现为嘴唇肥厚,鼻唇沟隆起,鼻宽舌大,眉弓、颧骨高突,下颌增大前突,齿间隙增宽,咬合困难,声带增粗,发音低沉,手脚粗大肥厚,皮肤粗厚,皮脂腺和汗腺分泌亢进,会引起面部容貌改变。