结节性硬化的病因是因为基因变异所导致的,这是一种常染色体显性遗传疾病,但是也有些患者是散发的。患者的基因发生了变异会导致功能的缺失,所以细胞内有一些基因会过度的激活从而导致了细胞的异常增殖和错构瘤的形成。这就是这个疾病主要的病因和发病机制。
患者会出现皮肤的损害,出现明显的认知功能减退、出现癫痫的发作。另外还有一些患者会出现其他脏器的损害,比如心脏的损害、视网膜的损害等。目前来讲,这种疾病是缺乏有效的治疗手段的,主要是对患者进行对症治疗。
结节性硬化的病因是因为基因变异所导致的,这是一种常染色体显性遗传疾病,但是也有些患者是散发的。患者的基因发生了变异会导致功能的缺失,所以细胞内有一些基因会过度的激活从而导致了细胞的异常增殖和错构瘤的形成。这就是这个疾病主要的病因和发病机制。
患者会出现皮肤的损害,出现明显的认知功能减退、出现癫痫的发作。另外还有一些患者会出现其他脏器的损害,比如心脏的损害、视网膜的损害等。目前来讲,这种疾病是缺乏有效的治疗手段的,主要是对患者进行对症治疗。
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