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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9792次

• 高血压肾病的诊断标准

  高血压肾病诊断标准，分为两个情况：第一是临床诊断，第二是病理诊断。所谓临床诊断，就是根据患者的高血压病史，五到十年以上。肾脏里面有损伤，具体表现为少量的蛋白尿。同时有小管的损伤，比如低比重尿这些表现，要排除其他原因引起肾脏损伤的因素，比如免疫因素、过敏因素，导致肾脏损伤的因素。综合以上，可以从临床上考虑高血压肾病的诊断，当然最标准的高血压肾脏的诊断，肾脏穿刺活检术，才能确定高血压肾病的最后诊断。

  

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  杨永红 副主任医师中国人民解放军总医院第七医学中心

  2018-12-24 10497次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
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  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1737次

• 常染色体显性多囊肾病的鉴别诊断有哪些
  一般来说这种疾病的鉴别诊断主要包括以下四个方面：常染色体隐性多囊肾病，这种疾病发病率较低。起病早，在胚胎以及婴幼儿期发病，可以合并先天性肝纤维化导致门静脉高压，感到发育不良等。多囊性肾发育不良。此种类型婴儿最常见，双侧病变的婴儿不能存活，存活者多为单侧病变。单纯性肾囊肿。发病率随年龄上升，没有家族史，肾脏体积正常，典型肾囊肿为单腔表现，一般没有明显的临床症状，呈良性经过。获得性肾囊肿。见于与肾衰竭透析患者，透析时间长于十年以上者，90%会并发肾囊肿无家族史。
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  徐亚光 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-15 1244次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4707次

• 染色体病的临床特征有哪些
  染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病共同特征是生长发育迟缓，智能发育落后，多发性先天性畸形，比如内脏畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮肤纹理改变，最常见的是唐氏综合征。性染色体病常伴有性征发育障碍或者异常，最常见的是Turner综合征，其次有xyy，多x综合征。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-01 2602次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次