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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9796次

• 什么是尿道下裂

  尿道下裂，是一种常见的男性泌尿生殖系统的先天畸形，它表现为尿道外口移位，尿道外口可以开于阴茎头、冠状沟、阴茎腹侧、阴茎中段、阴茎根部、阴茎阴囊交界，以及阴囊会阴部，同时合并阴茎不同程度的向腹侧弯曲。另外一类畸形，就是阴茎背侧包皮的不均一堆积。尿道下裂的患者，唯一的治疗方式是手术治疗，主要利用口腔黏膜游离移植，分期治疗各型的尿道下裂。第一期进行阴茎矫直、尿道外口开大，取双侧的颊粘膜，和舌黏膜来预制阴茎段的尿道。第二期手术，在第一期手术术后6到12个月进行。进行尿道的吻接、局部皮瓣的转移。两期手术后，患者可以达到站立的排尿，并且生殖器的外观，可以和正常的生殖器外观没有很大的区别。此外我们关注患者尿道下裂术后，乃至成年期尿道的功能。我们利用口腔黏膜，分期进行尿道下裂修复的患者，在青春期后的随访，我们发现他的尿道弹性以及排尿、排精的功能，都和正常的同龄男性差别不大。因此我们认为，口腔黏膜分期进行尿道下裂修复，是一种比较好的尿道下裂修复的手术方式。

  

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  杨喆 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2019-05-24 12286次

• 尿道下裂需要查染色体吗
  ​实验室X线内窥镜检查，阴茎阴囊型和会阴型的尿道下裂常并发阴囊的分裂，外生殖器性别难辨，应行口腔颊粘膜涂片和染色体核型的检查以确定性别。尿道镜和膀胱镜可了解男性生殖器的发育情况，排泄性尿道造影可以了解是否和病人重复肾，或输尿管的先天性畸形。对于尿道下裂病人，排泄尿道造影可列为常规的检查。对于龟头型尿道下裂的价值不大，因为这些病人上尿路畸形的发病率并不比常人高。为了孩子今后能够正常的生活，需要尽快的接受手术的纠正，以免病情越来越严重，给孩子今后的生长发育带来烦恼。
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  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-12-07 1596次

• 尿道下裂要查染色体吗
  尿道下裂是小儿泌尿生殖系统中最为多见的畸形之一，有些尿道下裂是单纯的尿道下裂现象，而有一些尿道下裂是某些综合症的表现之一。对于有严重阴茎下弯，双侧隐睾的患儿需要与女性肾上腺性征异常症，以及真两性畸形相鉴别。其中常用的鉴定性别的方法，包括进行染色体检查，以及一些内分泌检查。检查细胞染色体的核型，如果是xx为女性，男性为xy，还可以进行x性染色体染色质检查。内分泌检查，包括尿17酮类固醇的排泄量检查。在不能确定性别时进行全面的内分泌评估非常重要，腹腔镜检查性腺活体组织检查最为可靠。
  语音时长 01:20”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2019-10-23 2194次

• 尿道下裂跟染色体有关系吗
  尿道下裂是指尿道口不是位于龟头前方，而是位于龟头的下方或侧下方，从而造成排尿困难。尿道下裂是由胚胎时期外生殖器发育异常引起，尿道下裂属于先天性遗传疾病，跟体内的染色体异常畸变有关。需要上医院进一步做，染色体检查，明确病因。
  白艳辉 主治医师长治市妇幼保健院

  2019-01-12 2705次

• 尿道下裂一定要查染色体吗
  病情分析：尿道下裂是尿道口开口位置异常的先天性发育畸形，尿道下裂发生的原因有可能和单基因突变有关 ，和孕妇的内分泌水平，年龄，孕期使用，影响胎儿发育的药物，周围的环境等有关。意见建议：尿道下裂要检查染色体，一般的尿道下裂通过外观就可以诊断，但重度的尿道下裂，合并隐睾，小阴茎，性别异常，生殖系统畸等就需要进行染色体的检查来确定。
  冯继荣 主治医师新疆维吾尔自治区人民医院

  2019-03-28 1501次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次

• 什么是同源染色体
  同源染色体是指具有相同形状、大小和功能并控制相应基因信息的一对染色体。同源染色体是生物学的一个概念，同源染色体的一个来自父亲，一个来自母亲，精子和卵子包含相同的遗传信息，因此当结合时两条遗传成分和结构基本相似的染色体被称为一对同源染色体，判断同源染色体也需要考虑一些因素，一般来说，是指二倍体生物细胞
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2022-05-19 7557次