骨髓增生异常综合征的临床确诊需要依靠实验室检查,常常要依靠血常规和骨髓的检查,通过血常规患者可以发现细胞体积以及贫血的程度,骨髓增生异常综合征的患者一般都有中度或者重度的贫血,同时伴有细胞体积的增大。
骨髓增生异常综合征的患者还应该去做骨髓的检查,比如骨髓细胞学,骨髓病理学,流式免疫分型以及基因的检查和染色体的检查,这一套被称作为骨髓的MICM分型检查,因为通过骨髓的这一类型的检查可以明确原始和幼稚细胞的比例和数目,以及可以发现骨髓增生异常综合征典型的融合基因改变和染色体的改变。进而综合血常规和骨髓的上述检查,才能对骨髓增生异常综合症进行确诊。