确诊骨髓增生异常综合征,需要做外周血象的检查,了解是否是一系、两系或者是全血细胞的减少。另外,了解外周血管中是否有一些异常的细胞形态的出现或者是否有原始细胞的一个出现,要了解网织红细胞的数目。最主要的是要做骨髓穿刺的检查,通常骨髓增生异常综合征的患者骨髓增生是活跃或者是极度活跃的,通常是存在有两系或者两系以上的一个病态造血。
另外,要做骨髓的病理学的检查,了解是否有环形铁粒幼细胞的增多或者是在粒性细胞中有特征性的、幼稚前体细胞异常定位的现象也叫做ALIP现象,是否有小巨核细胞和网硬纤维染色的阳性。
另外要做染色体的检查,大部分一半以上的MDS患者,是存在有染色体的异常的,比较常见的是5q-、-7、7q-或者+8。其中的5q-综合征目前认为是难治性贫血中非常常见的染色体的一个异常,一般要做B超了解是否有肝脾的肿大或者淋巴结的肿大。另外,要做一些免疫学方面的检查,因为MDS的患者是有细胞免疫异常和体液免疫的异常的。