范可尼综合征,也叫复合肾小管转运缺陷病,是指近端肾小管功能的广泛异常,包括肾性氨基酸尿、肾性糖尿、肾性磷酸盐尿、肾性碳酸盐尿和其他与近端小管功能相关的异常,尿中大量物质的丢失,导致酸中毒、脱水,电解质失衡,骨病以及儿童的生长发育迟缓。
多种疾病可以导致范可尼综合征,最常见的病因可以分为获得性原因和遗传性原因。获得性的原因,包括药物,比如顺铂、氨基糖苷类抗生素等,异常蛋白血症,比如骨髓瘤、干燥综合症,重金属,一些其他化学物质比如钾粉,马来酸以及其他肾病,移植肾和间质性肾炎。
遗传性主要包括胱氨酸蓄积征、遗传性果糖不耐受症,络氨酸血症,糖原累积症,线粒体病特发性等等。