巨结肠是一种形态方面的描述,不是病因或者病理生理方面的概念,有些专家人家放射性检查只要发现降结肠或者直肠或者是乙状结肠的直径大于6.5公分,深结肠大于8公分,盲肠的位置大12公分就可以称为巨结肠,包括先天性的巨结肠,特发性的巨结肠以及假性的肠梗阻和中毒性的巨结肠。
其中先天性巨结肠最常见占新生儿胃肠畸形的第二位,它的男婴比女婴多,具有家族性的一个发病的遗传倾向,先天性巨结肠是由于肠壁神经丛中的神经节细胞在胚胎发育过程中出现异常造成的肠壁神经节细胞完全缺乏或者是减少,90%以上的病变发生在直肠或者乙状结肠的远端部位,病变的肠端经常处于痉挛的状态,管腔比较狭窄,粪便不能通过,所以大量积聚使上段的结肠扩张,真正的病因是在狭窄的肠管。