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• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16698次

• 烟雾病是什么病

  烟雾病是一个先天性的疾患，他是在颅底动脉环自然的闭塞，导致的一种缺血，烟雾病是一种先天性的疾病，多发生在十岁以内的儿童，和四十岁以上，到五十岁之间的成年人，他主要是因为颈动脉的末端，慢慢闭塞随之生成一些，冒烟状的血管，很像是一个烟雾状的，所以叫烟雾病，烟雾状的血管很容易破裂，一破裂的话，他可能会出现一个脑出血，因为颈动脉末端闭塞的话，可以导致大脑中动脉，大脑前动脉，它闭塞导致脑梗塞，甚至有些人，他可以出现一个认知障碍，或者头痛等等，这就是我们所说的烟雾病。

  

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  金永健 主任医师中国医科大学航空总医院

  2018-12-26 12775次

• 戈谢病是什么病
  戈谢病也称为葡糖脑苷脂病，这是一种家族性糖脂代谢异常的先天性疾病，主要是染色体隐性遗传，也是溶酶体沉积病中最常见的一种类型。由于患者体内的葡糖脑苷酯酶的缺乏，而引起葡糖脑苷脂在肝脏，脾脏，骨骼，还有中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积，从而发病。患者往往会出现有生长发育落后，肝肿大，脾肿大，意识改变，甚至出现惊厥。往往容易出现有病理性的骨折，有鱼鳞样的皮肤改变，语言行走出现障碍，而且视力也会受到影响。
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  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2021-03-11 1339次

• 什么是小儿戈谢病
  小儿戈谢病的是溶酶体贮积病中最常见一种，是一种常染色体隐性遗传性疾病。在1882年首次报道有这个疾病，五十年后报道是由于葡萄糖苷酶在肝脾，骨骼以及中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积所导致的。在1964年发现葡萄糖苷酯的储积，是由于β葡萄糖苷酶，还有葡萄糖脑干抑制酶缺乏所导致的戈谢病。在全国各地均有发病，发病率约为40万分之一，但是在某些特殊群体中均有发病，它可以分为三种类型：血常规可以见到三系细胞的降低，同时有脾功能亢进，治疗一般是营养支持治疗，对于贫血的患者可以给予成分输血，然后可以采用β葡萄糖苷酶治疗这个疾病；还有一种是基因疗法，本病确定患儿基因之后，其母再次妊娠的时候需要做基因检测，对于预后方面三型是非常重的，多半死于并发症的情况。
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  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-08-02 4362次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 新生儿代谢病是什么
  病情分析：新生儿代谢病是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。新生儿代谢病包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病，线粒体代谢异常等等。意见建议：如果孩子有可疑代谢病的症状，需要早期的诊断，早期的治疗，部分遗传代谢性疾病早期治疗的话，可以取得比较好的治疗效果。
  王连珍 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2020-08-11 1701次

• 帕金森病和戈谢病相似吗
  帕金森病与戈谢病不相似。帕金森病又称帕金森氏病，是一种影响患者行动能力的中枢神经系统慢性疾病，多发生于中老年人。戈谢病是常见的溶酶体贮积病，是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致，可引起细胞溶酶体内糖脂异常堆积。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由1号染色体上葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的。
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2022-09-06 93次

• 遗传代谢病是什么病
  遗传代谢病通常是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的一些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。常见的遗传代谢病包括铁粒幼细胞性贫血、苯丙酮尿症等，当出现遗传代谢病时很可能会表现为尿液气味异常、
  潘永源 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-01-29 0次