先天性失钠性腹泻的诊断

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医生主讲实录

先天性失钠性腹泻在国内比较罕见,这种腹泻就是由于肠道钠泵功能异常所致,先天性失钠性腹泻的临床症状与先天性失氯型腹泻相似。

婴儿期常有多饮多尿,恶心呕吐,食欲不振,腹泻便秘,不明原因的发热,容易引起脱水等症状,另外部分的患者有肌力低下和发生间歇性手足搐搦等碱中毒的症状。

长大会伴有智力发育的障碍,侏儒症,随着年龄增长,会出现肌肉没有力,尿多合并遗尿或者是呕吐厌食,还可恶心,突然发作持续数日后自然缓解,少部分患者肢体瘫痪,手足搐弱,病儿无水肿,血压正常。

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