有呼吸困难、急促、发绀等症状,可再生后就会出现,或者是出生后数小时内出现严重程度,其严重程度取决于膈肌缺损的大小,腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良的状况,呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性,即在哭闹或进食时加重,亦可突然加重和进行性的恶化,当哭闹时用力呼吸,患侧胸腔产生极大的负压,将腹腔胀气纳入胸腔,造成严重的呼吸困难,若未能及时处理或处理不当,可立即的死亡。
腹腔胀气进入胸腔,不但压迫肺脏,而且还使肺动脉扭曲,动脉壁增厚,血管床横断面积减少等,即可产生持续性的肺动脉高压,除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温、低血钙、低血镁等一系列的症状。