新生儿先天性隔疝中,最常见严重的先天性隔肌缺陷是后外侧内行,关于隔疝的临床表现,主要表现在呼吸系统症状,严重者出生后数小时内就可以发生呼吸急促,并伴有明显的青紫,往往是阵发性,在哭闹和喂奶,变动体位时加重,不及时处理和不适当的处理,可以发生死亡,生后24小时内出现呼吸肿迫的者预后差,消化系统中呕吐的症状比较少见,如果发生,往往是因为嵌顿入胸腔,有肠管的嵌顿,或者伴发有肠流通不良所引起。
那么临床上的体格检查可发现患侧的胸部和呼吸运动的明显降低,心尖搏动移向对侧,胸壁叩诊浊音,如胃肠道充满液体并有肝,脾,胃肠充气较多时呈鼓音,有时听到肠鸣则诊断意义更大,当较多胸腹腔内脏器进入胸腔内,腹腔典型的症状是舟状腹,就是一种凹陷的腹部,有三分之二的患者先天性膈疝合并有其他的畸形,染色体畸形的发生在约4%到16%的膈疝环,合并畸形可影响到成活率,常见的是心血管和泌尿系统的畸形。