唐氏综合症即21三体综合征,是由于染色体异常导致的疾病,60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
本病的典型临床表现是患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、舌胖常伸出口外、流涎多;身材矮小、头围小于正常、头前后径短、枕部成扁头,皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟且常错位;头发细软而较少、前聪严重闭合晚、四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指终结谷发育不良使小指向内弯曲。患儿常常嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。