成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,也称为脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,它是一组以骨骼脆性增加以及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。
这种疾病主要的症状是骨骼的脆性增加,骨质疏松以及多发骨折。除了这些表现之外,还有以下的一些变化:比如体型的改变,主要就是由于肢体的骨折发生畸形愈合在骨折处发生了成角以及重叠,脊柱可有后凸畸形等等。另外还有头部的畸形,主要是前额宽阔、顶骨与颞骨隆起,枕骨下垂,还有蓝巩膜,这种体征比较普遍。另外还出现结缔组织松弛,由于韧带和关节松弛,关节活动幅度超过正常,还有一些患者牙齿出现了变化,但是牙本质缺失,还有患者出现耳聋,多见于年龄比较大的儿童,但不是主要的特征。