成骨不全是一种因胶原异常或缺陷引起的,主要表现在中胚组织的疾病,它可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。在临床诊断中通常使用的诊断三联征即蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,并可引起多发骨折或弓形腿,一般认为属遗传性疾病。
临床表现,先天性成骨不全的特点是可能有多发骨折,另外多数患者多因轻微外伤后骨折前来就诊,骨折可发生于人生任何时期,约10%的患者在出生时即有骨折。
骨折的原因可能为骨骼内矿物质及骨基质均缺乏,或骨骼本身发育细小,骨折时所受外力多较轻微,部分患者可无外伤史。骨折的部位可因年龄而异,产前骨折多发生于股骨和肋骨,产生的骨痂多较丰富;新生儿骨折多见于四肢、肋骨和锁骨;而此后则以四肢和肋骨为主,其中以下肢多见。