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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

  01:33
  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 45281次

• 新生儿腹泻做哪些检查

  如果孩子持续腹泻，在家里治疗没有任何改善的情况下，必须及时就诊。然后到医院，可能需要查便常规，是什么原因感染引起的腹泻。如果孩子伴有发热的症状，必须得及时进行输液。根据感染的严重程度，一起治疗。但是对于一些病毒感染的孩子来说，比如一般是冬季，还有就是秋季很容易出现一些轮状病毒感染，这些孩子主要的表现就是大便出现蛋花样的大便，这种情况下，一般来说是不需要服用药物的。尤其是家属不能盲目地服用一些抗病毒，达不到治愈效果的。一般采取的就是密切观察。如果真是明确的病毒，就需要观察孩子精神反应。如果孩子出现持续腹泻，就是要到医院进行补液治疗，然后比如一些静脉营养，防止孩子脱水。如果在家里，孩子精神反应还可以，腹泻次数也不是很多，然后没有发热症状，这种就是可以服用一些补液盐，在家里也是能处理的。所以孩子出现腹泻，一定要明确大体原因，然后进行服用药物，不要盲目地服用药物，然后就是观察孩子全身状态为主。

  

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  李广 主治医师陆军总医院附属八一儿童医院

  2018-03-29 3373次

• 新生儿疾病筛查没有做
  我们应该给患儿做新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病。通过及时有效的治疗，避免导致患儿智力、体格发育等严重危害发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期时期，可能对孩子的发生长音和智力，造成严重影响的一类先天性、遗传性、代谢性疾病。
  语音时长 1:03”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-09-18 1445次

• 新生儿疾病筛查血
  新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以提早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗。有些先天性代谢性疾病发病率很低但严重影响孩子的智力发育，并且可以导致孩子的终身残疾。在出生之前是无法做出诊断的，出生之后的早期又没有任何临床症状。但是一旦出现异常情况，神经系统就已经受到了不可逆转的损害，失去了治疗的机会，若能在出生后能早检查、早发现、早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
  语音时长 1:16”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-23 1419次

• 新生儿疾病筛查怎么做
  对苯甲酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项新生儿筛查比较普及。采用的方法是，在新生儿开始吃奶72小时后，从足跟取几滴血，使血滴在试纸上，进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。听力筛查采用的办法是耳声发射、脑干听觉诱发电位或行为测听等生理学测试方法。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 1202次

• 新生儿疾病筛查查什么
  新生儿疾病筛查是国家规定的每一个活产新生儿都必须要做。目前我国的新生儿疾病筛查包括以下4个疾病：先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）。一般是采足底血送血滤片来进行检查，采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2002次

• 新生儿疾病筛查在哪做
  一般来说新生儿的疾病筛查在产科就可以做，在新生儿科也可以做，新生儿疾病筛查是一种简易，快速和廉价的血斑实验，通过筛查可以及时的发现，孩子是否患有先天性的遗传病。有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响孩子的智力发育，并且导致终生的残疾，在出生之前无法做出诊断，而且出生后的早期又没有任何症
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 485次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次