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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46364次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42196次

• 新生儿筛查哪些疾病
  新生儿疾病筛查是属于三级预防，即已有疾病但未表现出症状及体征，通过筛查确诊并经进一步确诊后采取有效的治疗措施，使有病而无表现，能健康的生长。新生儿遗传代谢病筛查方法，宝宝是出生72小时并充分哺乳后由接产机构经过培训的医护人员在新生儿婴儿足后，取几滴血滴在专用滤纸上，自然干燥后形成血样标本，送至卫生行政部门指定的新生儿筛查中心，筛查中心实验室通过先进的仪器和方法对血样标本进行检测。
  语音时长 1:07”
  杨偲 主治医师吉林大学第一医院

  2018-09-22 3458次

• 新生儿筛查疾病有
  新生儿筛查的疾病，根据严重程度进行评估，分为第一类29种首要筛查的疾病，第二类25种次要筛查的疾病，以及现阶段不易筛查的疾病。在我国目前筛查的疾病包括，苯丙酮尿症，甲状腺功能减低症，某些地区则根据疾病的发生率，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的筛查，或者开始试用传媒技术进行其它无机酸，有机酸以及脂肪酸等，少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。
  语音时长 1:32”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-03 1742次

• 新生儿筛查哪些疾病
  新生儿筛查的疾病，在我国来说，目前仍然是以苯丙酮尿症，和先天性的甲状腺功能减低症为主，在某些地区所引起疾病的发生率，选择如，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病的筛查，或者是开始使用串联质谱技术，进行其它氨基酸，有机酸和脂肪酸等少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-12 2704次

• 新生儿疾病筛查有几种
  有三种：前两项为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮酸尿症，需要采足跟血，做一个血片进行测定，因为这两个疾病在新生儿期都没有特殊的表现，很难发现，要血的筛查来及时发现，及时治疗。另外一项是听力筛查，需要要用专门的设备，及早的给予正确的治疗。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-06 1702次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次

• 新生儿疾病筛查原则
  一般是自愿和知情原则，新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因为脑、肝、肾等损害，导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前，这个筛查有很大的参考性，如果存在异常还需要再次的复查，一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查，而且哺乳
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-24 274次