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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 30079次

• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9775次

• 血友病染色体
  首先，因为IV2的染色体组成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能确定。对于三四的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病的个体，如果已知IV2XHY非血友病，第一条可能是显带，第二条可能是隐性的携带。​所以说对于这一部分患者一定要积极地进行检查。对于血友病患者在怀孕地期间，我们建议做羊水穿刺，这样可以查一下羊水当中染色体的成分，对于染色体的成分能够鉴别孩子到底是不是血友病患者，如果针对重型的血友病的胎儿，是要及早地终止妊娠的。
  语音时长 1:20”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-28 1820次

• 血友病是x染色体上
  血友病是一组遗传性的凝血功能障碍的出血性疾病，那么它是一种性链隐性遗传性疾病，女性传递，男性发病，主要的致病基因就是在x染色体上。对于血友病的患者，对于这个女性的携带者，如果是在婚配的当中，在生育过程中一定要注意的，那么对于一个携带者的一个女性，如果说和一个正常的男性进行结合，那么她所生的这个孩子里面的女孩和男孩各有一半的机会，会患有血友病的情况。男孩有一部分患者是50%是正常的，女孩也有50%是正常的情况。所以说，血友病的患者一定在生育的过程中要注意监测的，尤其是双亲都是血友病的患者，一定要引起注意，做好产前的检查，避免重型血友病孩子的出生。
  语音时长 1:21”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-10-08 1867次

• 血友病是性染色体遗传吗
  我们常说的血友病危害性是比较大的，目前它作为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，大多数患者是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的，无论男性还是女性朋友均属于隐性遗传造成的，出现之后一定要暂时观察看看，然后合理治疗。血友病发生在男女，症状表现不一，正常情况下当女性的两个X染色体上有一个正常基因一个血友病基因的时候，该女性表现为正常。但男性只要这一条染色体上有血友病基因，该男性就表现为血友病
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2019-01-16 1501次

• 血友病是什么染色体遗传病
  血友病是一种性染色体隐性遗传的疾病，它的基因突变位点位于x性染色体上，它是一种凝血功能障碍的出血性疾病。最常见的是通过患病母亲遗传给儿子，这种几率是百分之百的，而父亲患病，母亲完全正常，并且不带隐性基因，则小孩无论男女均不受影响。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-22 2103次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 266次

• 什么是染色体病
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合症。染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体病占0.22%，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 317次